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ムコ 多糖症II型治療薬イデュルスルファーゼ（商品名：エラプレース点滴静注液6mg）の効き目
ライソゾーム病の一種であるムコ 多糖症は、先天性の難治性疾患である。ライソゾーム酵素が遺伝的に欠損することで、分解されるはずの糖脂質等の物質が体内に蓄積し、その結果、臓器障害や骨格障害などの症状があらわれるそう。
ムコ 多糖症にはI型からVII型（V型は欠番）まであり、患者数は日本国内に数百人と推定されるが、中でもII型は100〜150人程度と最も多いんです。
ムコ 多糖症 II型はハンター 症候群とも呼ばれ、イズロン酸-2-スルファターゼ（I2S）の先天的欠損により精神運動発達遅延、舌の肥大、難聴、呼吸不全、閉塞性無呼吸、肝脾腫大、心臓弁膜症、関節可動域の制限、骨格変形および高度の低身長などの症状が発現するとのこと。
そして、この先天的疾患はX染色体劣性遺伝病であり、原則的には男児のみに発症します。
2〜4歳ごろまでに典型的な症状が発症し、多くの患者は20歳前に死亡するそうです。
承認されているエラプレースは、遺伝子組み換え技術を使ってヒト線維芽細胞に産生させたもので、これまで有効な治療法がなかったムコ多糖症II型患者の諸症状を改善し、さらに進行を抑制することも期待できるとして、専門医や患者の家族で使用されています。
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